Un team di ricerca italo-britannico ha messo a punto un nuovo test che aiuterà a formulare diagnosi più precoci nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico, favorendo interventi  più tempestivi.

Il gruppo è formato da ricercatori dell’ Università di Bologna, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (IRCCS), dell’ Università di Warwick e dell’ Università di Birmingham.

Il progetto è stato finanziato dalla Fondazione del Monte nel 2013 ed è stato presentato allo Stabat Mater, nella giornata Finanziare la Ricerca per la Salute, nel 2016.
Il test, il primo di questo tipo,  pubblicato  sulla rivista Molecular Autism,  si basa sull’individuazione, attraverso biomarcatori nel sangue e nelle urine, di specifici danni alle proteine plasmatiche.

Unibo Magazine ha presentato gli importanti risultati del progetto di ricerca in un articolo dal titolo “Autismo: trovati biomarcatori che possono portare a diagnosi più precoci” e ha sottolineato che il risultato “potrebbe portare in futuro a fare luce su cause non ancora identificate alla base dei disturbi dello spettro autistico, contribuendo così a mettere a punto nuove terapie, che saranno tanto più efficaci quanto più precocemente applicate”.
L’articolo prosegue definendo i disturbi dello spettro autistico (ASD) come  “disturbi del Neurosviluppo che impattano principalmente sulle interazioni sociali e che possono comprendere un’ampia gamma di problemi comportamentali, tra cui anomalie nella comunicazione, comportamenti ripetitivi o compulsivi, iperattività, ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in molti casi, disabilità intellettiva”

E’ molto difficile, proprio per queste caratteristiche, ottenere diagnosi certe in età precoce, prima dei 24-36 mesi. Le cause sono ancora poco chiare: “Mentre in circa un terzo dei casi (30–35%) possono essere riconosciute motivazioni genetiche, per il restante 65–70% dei soggetti colpiti si ritiene che l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare”.

La ricerca ha messo in luce un legame tra ASD e un particolare danno alle proteine plasmatiche, dovuto a fenomeni di ossidazione e di glicazione. Un’altra scoperta potrebbe portare a diagnosi e interventi terapeutici precoci: “la conferma che nei disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei trasportatori di aminoacidi, già identificata in una rara mutazione genetica che determina autismo. Nei bambini studiati, però, le cause dell’alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico, quindi potenzialmente modificabili.”

La speranza dei ricercatori è che questo tipo di studi possa portare ad individuare nuove cause dell’ASD.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Molecular Autism con il titolo “Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter dysfunction in autism — a source of biomarkers for clinical diagnosis.

I ricercatori hanno ringraziato l’Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici, tutti i bambini coinvolti e le loro famiglie.

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